En
muchas ocasiones tenemos la sensación de que los médicos hablan otro idioma
diferente al nuestro, pues las palabras que dicen nos son desconocidas. Eso es
lo que ocurre, en muchas ocasiones, cuando escuchamos la palabra cariotipo, a
veces conocido como mapa cromosómico. Quizás con esta última denominación nos
sea más fácil dilucidar a que hace referencia el término.
En
este artículo se hablará del cariotipo y también del FISH, ambas son pruebas
cromosómicas, que en la mayoría de las ocasiones tienen un significado desconocido
para nosotros. Por ello hoy en nuestro Blog queremos ayudaros a comprender en
qué consisten ambos estudios.
Los cromosomas son
pequeñas estructuras que se encuentran en el núcleo de todas las células de
cualquier organismo. Los cromosomas están constituidos por segmentos de ADN
(genes) que determinan las características hereditarias.
El CARIOTIPO O CARIOGRAMA es la prueba que permite examinar
los cromosomas presentes en las células y determinar si existe algún tipo de
alteración en ellos en cuanto a:
Número de cromosomas. La enfermedad más conocida y frecuente causada por alteración en el número de cromosomas es la trisomía del 21 o Síndrome de Down en la que nos encontramos con la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de dos.
Estructura de los cromosomas. Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Ocurren lugar cuando se pierde parte del cromosoma (deleción), cuando hay material cromosómico adicional (duplicidades), cuando dos partes se han intercambiado de lugar (translocación). Todo ello puede provocar exceso o carencia de material genético que dará lugar a patologías.
Número de cromosomas. La enfermedad más conocida y frecuente causada por alteración en el número de cromosomas es la trisomía del 21 o Síndrome de Down en la que nos encontramos con la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de dos.
Estructura de los cromosomas. Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Ocurren lugar cuando se pierde parte del cromosoma (deleción), cuando hay material cromosómico adicional (duplicidades), cuando dos partes se han intercambiado de lugar (translocación). Todo ello puede provocar exceso o carencia de material genético que dará lugar a patologías.
El
cariotipo se puede determinar a partir de multitud de tejidos: sangre, líquido
amniótico, médula ósea, placenta, etc. Se trata de una prueba que requiere de
mucha minuciosidad y práctica y tras la cual se obtiene una foto o dibujo de
los cromosomas de una célula ordenados de acuerdo a su morfología y
tamaño y numerados en 23 pares como la que mostramos a continuación. Anomalías en
el cariotipo que hayan pasado desapercibidas pueden ponerse de manifiesto en
forma de esterilidad, abortos de repetición, etc
Como se aprecia en la imagen un cariotipo normal está constituido por 23 pares de cromosomas o lo que es lo mismo dos copias de cada cromosoma: uno procedente del padre y otro de la madre. Este aporte de material genético se lleva a cabo a través de las células sexuales.
FISH
EN ESPERMATOZOIDES
En los ovarios y en los testículos tiene
lugar un proceso de división celular denominado MEIOSIS mediante el cual el número de cromosomas que existe en las células germinales y que habíamos
estudiado en el cariotipo se reduce a la mitad dando lugar a óvulos y
espermatozoides con tan sólo 23 cromosomas, la mitad que el resto de las células
del cuerpo: cuando en la fecundación se unan los dos gametos, la célula
resultante, llamada cigoto, contendrá de nuevo toda la dotación doble de
cromosomas (46).
El FISH (Fluorescente In Situ Hibridization) en espermatozoides permite determinar si el proceso de división celular que ha tenido lugar en los espermatozoides (MEIOSIS) ha sido correcto: mediante sondas fluorescentes que se unen específicamente a cada cromosoma podemos determinar la presencia y también la cantidad de espermatozoides con una dotación cromosómica anómala.
En el FISH en espermatozoides se analizan
normalmente 5 cromosomas, los cromosomas sexuales (X e Y) y los cromosomas 13,
18 y 21 aunque puede ampliarse el estudio si fuera necesario. Es habitual
solicitar esta técnica en casos de aborto de repetición, fallos de implantación o alteraciones seminales severas.
FISH EN
CROMOSOMAS X, Y
,18
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