Diagnóstico Genético Preimplantacional

En los últimos años los avances en reproducción y genética han propiciado el desarrollo del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) . El DGP se realiza, principalmente,  a parejas con riesgo de transmitir enfermedades monogénicas (enfermedad de Huntington, fibrosis quística, distrofia miotónica u otras como las ligadas al sexo), trastornos cromosómicos o estructurales.

Independientemente de la salud reproductiva de la pareja, esta técnica requiere siempre un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección Espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio. Tras la realización a la pareja de un estudio de informatividad y siguiendo el procedimiento de una FIV, la mujer ha de someterse a estimulación ovárica con el fin de conseguir el mayor número posible de ovocitos. A través de la Microinyección Espermática, la inseminación de dichos ovocitos se realiza mediante la introducción, de manera artificial y con un micromanipulador, de un espermatozoide en cada uno de los óvulos maduros obtenidos. Tres días después de la punción ovárica y de la fecundación del óvulo por un espermatozoide, es decir, cuando el embrión posee entre 6 y 8 células, se procede al DGP. Mediante un orificio en la membrana externa del embrión se aspira una blastómera o célula. Posteriormente se efectúa un análisis cromosómico de la célula en el laboratorio. Se transfiere entonces a la madre los embriones que se encuentran libres de la enfermedad o anomalía, en caso de que los hubiera.

El hecho de que el embrión no posea ninguna alteración genómica no asegura que se vaya a implantar, ya que además existen otros muchos factores de los que depende la implantación. La tasa de embarazos va a depender asimismo de, entre otros, factores como la edad materna, calidad ovocitaria y/o baja respuesta a la estimulación. También es importante resaltar que el diagnóstico obtenido hace referencia única y exclusivamente a las mutaciones analizadas, no descartando que los embriones libres de la alteración no tengan riesgo de otras anomalías cromosómicas como podría ser, por ejemplo, un Síndrome de Down.

La complejidad de la técnica hace que el coste económico de la misma sea más elevado que teniendo que recurrir a una FIV/ICSI convencional pero en el caso de enfermedades monogénicas es la forma más eficaz de conseguir embriones libres de enfermedad y terminar así con la linea de transmisión de la misma.